La Unidad de Gestión Clínica de Pediatría del Área Sanitaria Málaga-Axarquía ha realizado durante el primer semestre de este año 443 pruebas del talón a los recién nacidos en el Hospital Comarcal de la Axarquía, dentro del Programa de Detección Precoz de Metabolopatías del sistema sanitario público andaluz, cuyo principal objetivo es el rápido diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.
Esta prestación permite detectar el déficit de vitamina B12, fenilcetonuria (metabolopatía más frecuente en el neonato, con una prevalencia de 1 por cada 12.000 recién nacidos), la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1 por cada 32.000), las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia de 1 por cada 14.000 nacimientos), o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia de 1 por cada 36.000), que de no ser detectadas y tratadas de forma precoz pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido.
La incorporación de tecnologías como la espectrometría de masas en tándem ha permitido que en una sola prueba se puedan detectar muchas de estas enfermedades, cuyo diagnóstico es difícil por otros métodos. La prueba del talón incluye además la detección de la fibrosis quística, en la que un diagnóstico precoz ayuda a mejorar notablemente la calidad de vida de estos pacientes. Esta prueba también facilita el acceso a un consejo genético temprano a los padres, lo que les facilita la opción de concebir hijos libres de esta enfermedad.
Comunicación a los padres
La comunicación a los padres o tutores de los indicios de posibles problemas de salud en los recién nacidos se realiza de forma inmediata, cuando los resultados obtenidos en esta prueba hacen sospechar la presencia de alteraciones metabólicas, con el objetivo de confirmar el primer diagnóstico y comenzar lo antes posible el tratamiento adecuado. Estas patologías detectadas, al ser hereditarias, pueden evitarse en los posteriores embarazos de la madre con el adecuado consejo genético a las familias.
